Гагаринский район: центр орфанных болезней открылся на базе НМИЦ здоровья детей

Его специалисты успешно борются с самыми необычными детскими недугами.

Традиционно в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В нашей стране к редким, а по-научному, орфанным болезням относят те, что встречаются не чаще 10 случаев на 100 тыс. человек. Как правило, они сопровождаются поражением многих органов и систем, что объясняет необходимость комплексного сопровождения этой категории пациентов. Центр редких болезней расположился на базе Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России. Он консолидирует деятельность специалистов разных профилей: генетиков, педиатров, неврологов, гастроэнтерологов, нефрологов, кардиологов, ревматологов, дерматологов, эндокринологов.

В связке с ними трудятся пульмонологи, диетологи, ортопеды, хирурги, психологи, психиатры, логопеды, дефектологи, реабилитологи. Ими накоплен уникальный многолетний опыт диагностики и ведения детей с редкими заболеваниями, выявлено более двух тысяч орфанных болезней.

– В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение для ряда орфанных заболеваний, которое позволяет замедлить их прогрессирование, наступление инвалидизации, улучшить качество жизни ребёнка и его семьи, а также предотвратить развитие жизнеугрожающих состояний
и раннюю летальность. Именно поэтому особое значение приобретает ранняя диагностика этих тяжёлых болезней у детей, – прокомментировала доктор медицинских наук, руководитель Центра редких болезней ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Лолита Пак.

Большинство ребят получают полноценную помощь непосредственно в клинических отделениях Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей. она включает диагностику, в том числе молекулярногенетическую, медикаментозную терапию, немедикаментозные методы восстановительного лечения, психологическое сопровождение больных и их близких, наблюдение до достижения ребёнком 18-летнего возраста.

– Основная задача нашего центра – сохранение здоровья маленьких пациентов, правильное, самое эффективное лечение различных болезней и реабилитация выздоравливающих, – подчеркнул директор учреждения, заслуженный врач РФ, профессор Андрей Фисенко.

Весной 2020 года по распоряжению Правительства Российской Федерации центр активно включился в борьбу с пандемией. Клиника высоких технологий ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России была перепрофилирована под инфекционный госпиталь для лечения несовершеннолетних
с COVID-19. В «красной зоне» работали свыше 300 медицинских сотрудников, они вылечили более 400 детей.

Инесса Фотева

Фото Олега Серебрянского